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全基因组测序

产品介绍

全基因组测序(Whole Genome Sequencing，WGS)是利用高通量测序技术对个体或群体进行全基因组测序，发现序列或结构变异等信息。针对已知基因组的物种，对不同个体或某个个体的不同组织进行基因组测序，可以在全基因组 水平上发现不同个体或组织细胞间的差异。通过这种方法，寻找出大量的单核苷酸变异(Single Nucleotide Variants, SNV)、插入缺失变异(Insertion Deletion，InDel)、结构变异(Structure Variation，SV)以及拷贝数变异(Copy Number Variation，CNV)等变异信息，发现疾病的致病基因和变异，解析疾病发病机制，阐明遗传机制并获得群体遗传特征。

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