全外显子组测序

产品介绍

外显子(exome)是直接参与蛋白质编码的DNA区域。人类基因组约有180,000个外显子，长度大约30Mb。据报道，大多数单基因遗传病致病突变集中在外显子区。全外显子组测序(Whole Exome Sequencing，WES)是一种利用序列 捕获技术将外显子区域及重要调控功能的非转录区域(Untranslated Regions)捕获并富集后进行高通量基因测序的方法。WES可以更为精确地找到与疾病相关的突变位点，具有经济实惠、性价比高的特点。

技术参数

测序平台

NovaSeq X Plus / NovaSeq6000 / DNBSEQ T7

测序策略

PE 150

推荐数据量

≥ 10G

样本类型

DNA/血液/组织/细胞/FFPE/唾液等

捕获探针

Agilent/迪赢等